罕见病列表
共收录 254 种疾病
NCL是一组严重的神经系统代谢病，由于溶酶体功能障碍导致脂褐质在神经元及其他组织中过度积聚。
酪胺酸羟化酶缺乏症是由于多巴胺合成途径的第一步限速酶缺陷导致的神经递质缺乏症。
Menkes 综合征是一种严重的X连锁遗传性铜代谢障碍疾病，导致全身器官及大脑极度缺铜。
一组影响长骨末端（骨骺）发育的遗传性疾病，导致早期骨关节炎和轻度身材矮小。
AADC缺乏症是一种严重的神经递质代谢病，导致多巴胺、血清素等关键神经递质合成受阻。
GLUT1缺乏综合征是由于葡萄糖转运蛋白1缺陷，导致血液中的葡萄糖无法有效进入大脑，引起大脑“能量饥渴”。
丙酸血症是由于丙酰辅酶A羧化酶缺陷，导致异亮氨酸、缬氨酸、苏氨酸和甲硫氨酸等代谢产物丙酸蓄积。