搜索疾病

热门搜索: 渐冻症血友病 SMA

骨及软骨病变

共收录 13 种疾病

清除筛选

骨及软骨病变综合发病率约1/3,000

骨骼发育异常

Skeletal Dysplasia

影响骨骼和软骨生长、发育的一大类遗传性疾病的总称（包含400多种具体疾病）。

11.3K 详情

骨及软骨病变约1/200,000（成年型）、1/250,000（婴儿型）

骨质石化症

Osteopetrosis

破骨细胞功能障碍导致骨吸收受阻，骨骼密度极高但脆性大，且伴有造血衰竭风险。

11.2K 详情

骨及软骨病变 1/1,000,000

锁骨颅骨发育异常

Cleidocranial Dysplasia

表现为锁骨缺失或发育不良、颅骨缝闭合延迟及多发性多生牙的遗传病。

11.2K 详情

骨及软骨病变 1/2,000,000（极其罕见）

进行性骨化性肌炎

Fibrodysplasia Ossificans Progressiva

身体的肌肉、韧带等软组织在受伤或炎症后，会不可逆地转变为“真正的骨头”，导致全身被锁死。

10.9K 详情

骨及软骨病变 1/15,000 - 1/40,000

软骨发育不全症

Achondroplasia

最常见的短肢型侏儒症，表现为身材矮小、肢体近端显著缩短及特征性面容。

10.8K 详情

骨及软骨病变 1/10,000 - 1/90,000

裂手裂足症

Split-Hand/Foot Malformation

以手部或足部中央指（趾）射线缺失及正中裂隙为特征的先天性肢体畸形。

10.5K 详情

骨及软骨病变约1/1,000（50岁以上人群中，中国相对少见）

特发性变形性骨炎

Paget's Disease of Bone

局部骨转换失控，表现为骨质破坏与过度修复并存，导致骨骼肥大、变形及疼痛。

8.2K 详情

骨及软骨病变 1/10,000 - 1/20,000

成骨不全症

Osteogenesis Imperfecta

表现为骨骼强度极低，轻微外力甚至无外力下即可发生反复骨折的遗传性疾病。

7.1K 详情

骨及软骨病变约1/60,000

假性软骨发育不全

Pseudoachondroplasia

一种遗传性骨骼发育不良，主要表现为短肢型矮小、关节松弛和早期骨关节炎。

6K 详情

骨及软骨病变约2-3/100,000

多发性骨髓瘤

Multiple Myeloma

一种浆细胞恶性增殖性肿瘤，主要表现为骨骼破坏、贫血、肾功能损害和高钙血症。

5.6K 详情

骨及软骨病变约1/10,000 - 1/20,000

多发性骨骺发育不全症

Multiple Epiphyseal Dysplasia

一组影响长骨末端（骨骺）发育的遗传性疾病，导致早期骨关节炎和轻度身材矮小。

5.5K 详情

骨及软骨病变约1/30,000 - 1/40,000

次软骨发育不全症

Hypochondroplasia

一种比“软骨发育不全”症状稍轻的骨骼发育不良，表现为轻到中度短肢型矮小。

5.5K 详情

1
2