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遗传性细胞浆内体肌病变
GNE Myopathy / Hereditary Inclusion Body Myopathy
一种主要累及四肢远端肌肉、特征性地“不侵犯胫骨前肌”的进行性肌肉病。
01
快速了解
定义
患者的肌肉会慢慢萎缩，有趣的是，它通常从脚踝开始，但专门跳过某一块肌肉（胫骨前肌），导致一种特殊的走路姿势。
遗传方式
常染色体隐性遗传（GNE基因）。
起病年龄
20-40岁（成年早期）
典型症状
走路易绊倒、足下垂、手部精细动作变差、大腿肌肉萎缩。
警示症状
成年人突然发现自己走路脚尖提不起来，经常被自己绊倒，且症状逐渐加重。
02
疾病认知
疾病概览
本病由于唾液酸合成通路受阻导致。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
GNE基因突变导致唾液酸合成不足，影响肌肉蛋白的糖基化。
【流行病学与高风险人群】
进展缓慢，通常起病10-20年后需轮椅。
临床表现
- 远端受累：最初表现为足下垂，随后手内肌无力。
【疾病进展与并发症】
全身肌肉萎缩导致的残疾。
03
检查与诊断
检查项目
- 肌肉活检：可见特征性的镶边空泡（Rimmed Vacuoles）。
确诊要点
临床受累分布特点、病理空泡及基因结果。
鉴别诊断
包涵体肌炎（炎症性，非遗传）、FSHD。
04
治疗与管理
治疗目标
维持活动能力，探索性补充治疗。
治疗方案
- 药物：唾液酸补充疗法（正在临床试验中）。
临床管理与随访
神经肌肉科定期随访。
遗传咨询
建议进行遗传咨询。
05
常见问题 (FAQ)
主要引起四肢远端（手足）和近端肌肉无力，股四头肌（大腿前侧）萎缩尤为明显，导致频繁跌倒。
06
参考资料
支持： Neuromuscular Disease Foundation (NDF).
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。