01
快速了解
定义
一种影响DNA修复的遗传病，表现为“未老先衰”。
遗传方式
常染色体隐性遗传（WRN基因突变）。
起病年龄
青春期开始（生长停滞），20-30岁出现衰老特征。
典型症状
身材矮小、白发、脱发、皮肤萎缩、声音尖细、双侧白内障。
警示症状
青少年出现不明原因的白发、皮肤变薄及视力骤降（白内障）。
02
疾病认知
疾病概览
患者在青春期后不再出现生长突增，并在30岁左右呈现出60-70岁的老年外貌。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
WRN基因编码解旋酶缺失，导致端粒缩短加速和DNA损伤积累。
【流行病学与高风险人群】
日本人群发病率相对较高。
临床表现
- 外貌：鸟样面容（鼻尖锐）、四肢纤细而躯干肥胖。
【疾病进展与并发症】
恶性肿瘤风险极高（肉瘤、黑色素瘤）。
03
检查与诊断
检查项目
- 实验室：测定尿液中透明质酸水平（通常升高）。
确诊要点
典型临床四大特征（白内障、皮肤特征、矮小、白发）结合基因结果。
鉴别诊断
Hutchinson-Gilford早老综合征（HGPS，发病更早）。
04
治疗与管理
治疗目标
预防和治疗衰老相关的并发症。
治疗方案
- 对症：手术治疗白内障；控制血糖和血脂。
临床管理与随访
定期进行心血管风险评估。
遗传咨询
25%复发风险。
05
常见问题 (FAQ)
是成人早老症。患者在青春期后开始快速衰老，20-30岁出现白发、白内障、皮肤萎缩，易患癌症和动脉硬化。
06
参考资料
罕见病组织：Werner Network
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。